Công nghệ xét nghiệm mới chẩn đoán bất thường di truyền tại Việt Nam

Lần đầu tiên tại Việt Nam, ứng dụng công nghệ Illumina BeadArray - Infinium, sử dụng kỹ thuật đa hình đơn nucleotide (SNP) của hãng Illumina được triển khai thành công. Đây là cột mốc quan trọng trong việc ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền ở người, đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới và nhu cầu chăm sóc sức khỏe không ngừng gia tăng của người Việt.

Ứng dụng được triển khai trên nền tảng công nghệ Illumina BeadArray- Infinium sử dụng kỹ thuật đa hình đơn nucleotide (SNP). Bộ chip HumanCytoSNP-12 BeadChip, được thiết kế để phân tích hiệu quả, dữ liệu thông lượng cao về các biến thể di truyền và cấu trúc có liên quan đến các bệnh ở người. 

So với công nghệ microarray sử dụng kỹ thuật ACG (lai bộ gene so sánh), HumanCytoSNP-12 BeadChip có công suất tối ưu gấp 3 lần, với số điểm khảo sát lên tới 300.000 điểm, độ phân giải lên tới 62 kb giúp giải quyết các hạn chế mà kỹ thuật ACG đang gặp phải; đồng thời tối ưu và phát hiện thêm các bất thường nhiễm sắc thể như thể tam bội (triploidy), nhiễm tế bào mẹ trên mẫu thai, thế bào bất thường khảm tỉ lệ thấp, mất tính dị hợp (LOH),… 

Công nghệ này hiện được sử dụng rộng rãi trên thế giới, ứng dụng mạnh mẽ trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sau sinh và ung thư. Với tỉ lệ phát hiện lên tới 15%, xét nghiệm microarray được các tổ chức di truyền chính thức đưa vào là xét nghiệm đầu tay cho các trường hợp thai bất thường trên siêu âm, trẻ em mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động hay tự kỷ. Đây cũng là đánh giá trước sinh được Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) khuyến cáo.

 Tại Việt Nam, với trường hợp thai nhi có yêu cầu thực hiện chẩn đoán trước sinh, hiện nay chủ yếu vẫn áp dụng các phương pháp xét nghiệm cũ (nuôi cấy nhiễm sắc thể - karyotype và prenatal BoBs) với nhiều hạn chế, tỉ lệ phát hiện thấp chỉ khoảng 6% (karyotype - sinh thiết gai nhau) và 3% (karyotype - chọc ối). Điều này đồng nghĩa, có một tỉ lệ lớn các thai nhi dị tật bị bỏ sót do hạn chế của công nghệ chẩn đoán. 
Xét nghiệm microarray giúp phát hiện thêm 6% các bất thường nhỏ và 50% các mẫu thai sảy lưu.
Microarray giúp các bác sĩ phát hiện ra thêm 6% các bất thường nhỏ khác mà các phương pháp cũ không phát hiện ra được. Ngoài ra, microarray còn giúp phát hiện bất thường trên các mẫu thai sảy lưu không rõ nguyên nhân khoảng hơn 50%. 

Cùng với ứng dụng trên nền tảng công nghệ Illumina BeadArray, ứng dụng “Trusight one expanded” hãng Illumina – giải trình tự và phân tích chi tiết gần 6.700 gene liên quan các bệnh di truyền ở người cũng được thử nghiệm tại Việt Nam trong thời gian này. Kết quả của ứng dụng này là cơ sở để các bác sỹ nghiên cứu và đưa ra các giải pháp sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý gây ra do bất thường trên gene. 

Việc triển khai thành công hai ứng dụng tại Việt Nam là cột mốc quan trọng trong việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gene trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền ở người, đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, và nhu cầu chăm sóc sức khỏe không ngừng gia tăng của người Việt./.